Отделение медико-генетической консультации

Медико-генетическая консультация 

тел. (347)272-32-30

 

заведующая МГК, к. м. н., врач-генетик высшей категории, отличник здравоохранения РБ

Марданова Альбина Кадимовна

 

Показания для направления к врачу генетику в медико-генетическую консультацию

I. Небеременные женщины, супружеские пары:

  • 2 и более замершие беременности в анамнезе;
  • с 2 и более выкидышами в ранние сроки;
  • в анамнезе 2 мертворождения;
  • при  рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
  • с отягощенной наследственностью;
  • с изменением кариотипа;
  • в кровнородственном браке;
  • с первичной и вторичной аменореей, с аплазией матки и влагалища.

II. Беременные женщины:

  • 2 и более замершие беременности в анамнезе;
  • с 2 и более самопроизвольными выкидышами в ранние сроки;
  • в анамнезе 2 мертво рождения;
  • при  рождении детей с ВПР и хромосомной патологией;
  • с отягощенной наследственностью;
  • с изменением кариотипа;
  • в возрасте 35 лет и старше; для супруга – старше 45 лет;
  • с изменением сывороточных маркеров;
  • при тератогенном воздействии на плод в сроке до 12 недель (перенесенные инфекции, прием лекарств, рентген – излучение другие);
  • при наличии проф. вредности у одного из супругов;
  • подозрение на ВПР у плода с УЗИ маркерами хромосомной патологией (кисты сосудистого сплетения, брахицефалия, увеличение  воротникового пространства, умеренная вентрикуломегалия, подозрение на ВПС, плоское лицо, гиперэхогенный кишечник, умеренный гидронефроз, укорочение конечностей);
  • состоящие в кровнородственном браке.

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ БОЛЬНЫХ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ НЕЙРОГЕНЕТИКА

  • Больные с хроническим гепатитом и циррозом печени в возрасте до 25 лет;
  • Больные с паркинсоподобными проявлениями в возрасте до 30 лет;
  • Больные с хореическим гиперкинезом;
  • Больные с дрожательными, торсионно – дистоническими и др. 
  • Больные с гиперкинезами в возрасте до 30 лет;
  • Больные с психическими отклонениями, сочетающимися с    экстрапирамидными нарушениями;
  • Больные с нижним спастическим парапарезом неясной этиологии;
  • Больные с “фридрейховской” деформацией стоп;
  • Больные с атаксией неясной этиологии;
  • Больные с миопатическим симптомокомплексом;
  • Больные с кардиомиопатией неясного генеза;
  • Больные с двигательными нарушениями миотонического характера;
  • Больные с дистальными амиотрофиями и изменениями походки по типу “степпаж”;
  • Больные с психоневрологическими расстройствами, сопровождающимися поражением кожи (сосудистые пятна, участки гипер- или депигментации).
  • Больные с двигательными нарушениями по типу пароксизмальной миоплегии.

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НАПРАВЛЕНИЯ ДЕТЕЙ НА ПРИЕМ В МЕДИКО – ГЕНЕТИЧЕСКУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ

  • Наличие среди родственников двух и более больных с одинаковыми  заболеваниями.
  • Дети от кровнородственных браков.
  • Изолированные и множественные врожденные пороки развития.
  • Подозрение на хромосомное заболевание (Болезнь Дауна, с-м Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и т.д.)
  • Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы (упорная    диарея, рвота, непереносимость определенных продуктов).
  • Семейные случаи хр. бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из  одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хр. бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул).
  • Судорожный синдром неясного генеза.
  • Поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем.
  • Глухота наследственного характера (семейные случаи).
  • Неоднократные спонтанные переломы конечностей у детей раннего возраста.
  • Кожно – аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо – невротическими расстройствами.
  • Недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии).
  • Сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденные пороки развития.         
  • Нарушении половой дифференцировки, задержка или преждевременное половое созревание, недоразвитие вторичный половых признаков, первичная аменорея.      
  • Семейные случаи болезней почек.
  • Ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией.
  • Резкое отставание в физическом развитии.
  • Поражение кожи в виде участков гипер или депигментация не менее 5 пятен.
  • Рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии вит. Д.

 

Анализы, проводимые в биохимической лаборатории селективного скрининга. Правила забора биоматериала

Тандемная масс-спектрометрия

 

Направление пациентов с подозрением на наследственную и врожденную патологию к генетику осуществляется по предварительной записи в регистратуре РПЦ (тел. 250-78-16, 272-70-10).